Estudio de genoma: cuando debe realizarse, Enfermedades y su tratamiento

Estudio de genoma: cuando debe realizarse

Avances Clínicos

Desde aproximadamente junio del 2010, la Agencia americana de genética clínica, establece la indicación de los estudios genoma completo o de genoma completo, basados en Array de CGH o plataforma que interrogan el genoma completo, en determinados diagnósticos que hasta la fecha no sabíamos cómo manejar o diagnosticar muy bien, desde el punto de vista genético.

Estos trastornos, incluyen:

  • Los trastornos específicos del lenguaje
  • Los trastornos globales del desarrollo del espectro autista
  • Algunos casos de infertilidad o de abortos de repetición
  • El niño dismórfico, con dismorfia mayor o menor, que no sabemos enclavar en un cuadro clínico, que nos encaja en un cuadro clínico sindrómico.

Estudio de genoma: cuando debe realizarse, Enfermedades y su tratamientoLa raíz de CGH, si bien parece una tecnología muy compleja, desde el punto de vista técnico, se comprende muy bien y es muy sencilla, se trata simplemente de interrogar el genoma de un individuo, que somos capaces de pintar o marcar con un fluoróforo de un determinado color e hibridarlo de manera competitiva contra el de un individuo, marcado con otro color y que sabemos que es normal.

Si uno mezcla en una proporción 1:1 dos colores, esperaría en el canal, ver siempre el mismo color.

Sin embrago si existe una desviación hacia el rojo o hacia el verde, eso nos indicara que en una determinada región del genoma del paciente, existe una pérdida o una ganancia de material genético.

Dado que el diseño del Array, nos permite profundizar en esas regiones, en las que existen ganancias o pérdidas de material genético, podremos profundizar en que genes están localizados en ese “trayecto” digamos del genoma, e intentar asociar los rasgos de nuestros pacientes, con los genes que están duplicados o delecionados en esa región.

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Esto además nos permite buscar en las bases de datos de genética clínica, intentando encontrar otros pacientes, diagnosticados por otras personas y en otros centros, que tengan alteraciones genéticas similares a las que tiene nuestro paciente.

Fuente: Doctora Ana Patiño, Directora de la Unidad de Genética Clínica de la Clínica Universidad de Navarra

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